丽江泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测以5850元价格覆盖靶向+免疫+化疗+遗传评估，避免无效靶向治疗，提供精准用药依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者需全面分子图谱指导治疗方向
- 罕见瘤种或无专属单癌种Panel的实体瘤患者
- 多原发肿瘤患者需一次检测评估多个肿瘤分子特征
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗全面评估的实体瘤患者
- 临床试验入组前需明确驱动基因或HRR/MMR/MSI状态
- 既往单癌种检测阴性但临床高度怀疑存在可靶向突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET）、30个抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等）、15个HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等）、5个MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），以及信号通路、染色质重塑等其他类别共188个基因。可同时评估MSI状态、HRR通路完整性、MMR缺陷情况。检测范围适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等泛实体瘤。不能检出的包括：非基因层面的表观遗传改变、TMB（非本Panel常规报告项）、某些非编码区变异、以及部分罕见融合类型。
检测流程
检测样本为组织（手术切除或穿刺活检标本）、蜡块或血液（液体活检）。送检时需提供10-20 mL EDTA抗凝血或专用游离DNA管，冷链运输至实验室即可。无需空腹，无特殊饮食限制。在丽江本地可通过合作医院或诊所完成样本采集，外地用户可选择邮寄采样盒，按指引采集后顺丰到付寄回，全程冷链保障样本质量。报告周期约2-3周，电子版可在线查看，纸质版可快递到家。
准确性说明
本检测基于已验证的NGS平台，组织样本检测灵敏度>99%，特异性>99.9%（针对SNV/INDEL）。液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好，但早期或低肿瘤负荷时存在漏检可能，CNV和融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向药或免疫检查点抑制剂选择；阴性结果同样具有临床价值——如检测报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性，可提示免疫治疗获益有限，避免患者承担无效靶向治疗的费用和副作用。若液体活检阴性，仍建议必要时行组织活检复测，以排除假阴性。所有致病/可能致病突变均经双人复核及Sanger测序验证。
详细流程
- 线上或线下咨询丽江合作医疗机构的肿瘤科医生，确认检测适应症
- 医生开具检测申请单，签署知情同意书
- 在丽江指定采样点或病房采集组织/蜡块/血液样本
- 样本登记、编码，冷链运输至实验室
- 实验室提取核酸，文库构建，NGS上机测序
- 生物信息学分析（SNV/INDEL/CNV/FUSION）及人工审核
- 生成检测报告，包含所有阳性/阴性结果及临床用药建议
- 报告以电子版发送至医生及患者，医生结合临床情况进行解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- NGS检测188个基因，会不会漏掉重要的罕见突变？
- NGS技术能同时检测188个基因，覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等关键类别。相比单基因PCR，NGS可发现罕见突变型（如低频融合、外显子跳跃），但任何Panel都有边界，若临床高度怀疑某特定罕见融合（如罕见NTRK融合），可建议补充专门FISH或RNA-NGS验证。
- 报告里写‘样品质量合格’，但结果几乎全阴性，会不会是样本有问题？
- 样品质量合格说明您的血液样本在提取、建库环节均达标，阴性结果不是样本质量问题导致的。液体活检阴性常见原因包括：肿瘤负荷低、ctDNA释放不足，或肿瘤本身确实没有本次188基因覆盖范围内的可靶向突变。必要时可与主治医生讨论是否进行组织活检复测，以排除漏检可能。
- 我在丽江，怎么预约这个检测？
- 您可以通过我们的官方客服电话或微信公众号进行预约。预约时请说明需要做“泛实体瘤组织188基因检测”，客服会指导您完成信息登记和样本寄送流程。样本类型为组织或血液（液体活检），我们会提供专用的采样管和冷链运输服务，确保样本质量。
- 我在丽江，怎么寄送组织和血液样本？
- 样本要求组织/蜡块或10-20mL血液（EDTA或专用游离DNA管）。血液需冷藏冷链运输，避免白细胞裂解。您可联系客服获取采样包和运输指南，我们会安排专业物流上门取件，确保样本在低温下安全送达实验室。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 液体活检用于初诊时敏感度有限，建议优先使用组织样本
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需医生综合评估
- 胚系突变若检出致病性变异，建议遗传咨询
- MSS/MMR完整状态不排除免疫治疗可能，但获益概率相对较低
- 报告周期约2-3周，急重症患者需提前与实验室沟通加急
- 样本寄送时需使用专用冷链包，避免反复冻融
- 本检测不覆盖TMB、TNB等指标，如需要可另选其他Panel
用户评价 (8条，均分4.8)
检测本身很专业，速度也符合承诺。但可能因为样本量大，客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说，等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正，并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快，我们已启动客服团队的扩充计划，并将优化排队系统，力求尽快接听每一位用户的来电，提供更及时的服务。
整体满意，特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统，登录验证步骤稍微有点繁琐，每次都要手机验证码加密码。安全是安全了，但对于不擅长操作手机的老人来说，稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户，我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式，敬请期待。
作为家属，帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告，全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件，都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险，考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件，必须收集的信息也通过安全渠道传输，并定期清理，最大限度降低信息泄露的潜在风险。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
对比了好几家，最后选了这款188基因的，因为覆盖的基因比较全，性价比感觉最高。从下单到收到电子报告，流程顺畅。客服响应快，邮寄采样包还附了很详细的说明，自己操作起来没难度。
机构回复
谢谢您的认可和对比后的选择！我们始终坚持在确保精准可靠的前提下，优化产品性价比与服务体验，力求让更多有需要的人能够受益。期待能一直为您提供可靠的医疗服务。
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
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